Drépanocytose

Cette maladie du sang se caractérise par le fait que les globules rouges des malades prennent une forme de faucille dans une atmosphère dépourvue d'oxygène. C'est le test du "sickling". En anglais sickle signifie faucille. D'où les noms d'anémie falciforme ou de sicklémie que l'on donne aussi à cette maladie. L'électrophorèse du sang des malades permet de montrer que l'hémoglobine est différente de celle d'individus sains. On la désigne sous le terme d'hémoglobine S (HbS) et l'hémoglobine normale hémoglobine A (HbA). L'hémoglobine est formée de 2 chaînes α et de 2 chaînes β. Dans le cas de HbS le sixième acide aminé des chaînes β est la valine au lieu d'être l'acide glutamique. Sans soins particuliers, les individus ne possédant que de l'hémoglobine HbS (homozygotes) meurent avant d'avoir atteint le stade de maturité. Les individus porteurs d'hémoglobine HbS et HbA (hétérozygotes) vivent sans présenter de symptômes graves.

La Drépanocytose est largement répandue dans le monde mais elle est surtout présente en Afrique occidentale et orientale, Madagascar, l'Extrême Orient et l'Amérique centrale. En comparant cette répartition à celle du paludisme on est frappé par l'importante superposition des deux aires. Le paludisme est provoqué par un parasite Plasmodium falciparum qui s'installe et se multiplie dans les globules rouges. Les globules rouges infestés éclatent régulièrement en libérant les parasites qui vont s'introduire et se multiplier dans de nouveaux globules rouges, c'est la crise paludéenne. L'évaluation du nombre de parasites chez les jeunes enfants atteints de paludisme montre des pourcentages nettement plus élevés lors des crises paludéennes chez les individus homozygotes porteurs de l'hémoglobine HbA que chez les individus hétérozygotes porteurs de HbS. Les individus hétérozygotes possèdent donc un avantage qui fait qu'ils vont être favorisés par la sélection naturelle. L'envers de la médaille c'est l'inévitable naissance d'enfants homozygotes HbS//HbS malades, ce désavantage, on parle de fardeau génétique, est largement compensé par la résistance des hétérozygotes. Le prix à payer pour vivre dans un environnement où sévit le paludisme.

Au cours de la traite des esclaves, les populations d'Afrique de l'ouest ont massivement été déportées vers des contrées où la paludisme était moins fréquent voir inexistant. C'est le cas de l'Amérique du nord. Dans les populations afro-américaines des U.S.A., 2 enfants sur mille naissent avec un allèle HbS soit un chiffre bien plus faible que celui des populations d'Afrique de l'ouest (plus de 10 pour mille naissances). Un chiffre aussi bas ne s'explique pas en tenant compte des mariages avec les populations européennes ou amer-indiennes. Pour le faire il faut admettre que dans des contrées où le paludisme est faible ou inexistant l'avantage sélectif des hétérozygotes a diminué voir disparu. La sélection naturelle a provoqué une diminution de la fréquence de l'allèle HbS ceci en quelques siècles seulement.

L'hémoglobine HbS constitue donc une protection naturelle contre le paludisme. La survie des individus hétérozygotes s'en trouve favorisée d'où le maintien à une fréquence élevée d'un allèle létal à l'état homozygote.