Abonnez vous au flux RSS de l’Evolution biologique

l'actualité
publié le : 12/06/2017
  

Diversité génétique

Mutations ponctuelles

L'hémoglobine est le pigment rouge du sang. Cette protéine, constituée de 146 acides aminés, est contenue dans les globules rouges et transporte l'oxygène. La séquence de ses acides aminés est déterminée par la séquence des bases azotées d'une portion de la molécule d'ADN, c'est le gène de l'hémoglobine. Des maladies telles que l'anémie falciforme (drépanocytose) ou les thalassémies sont provoquées par des séquences anormales des acides aminés de l'hémoglobine. On a ainsi découvert que le gène de l'hémoglobine possède de nombreuses variantes que l'on appelle des allèles. Le gène de l'hémoglobine est polymorphe.

Quelques allèles et mutations de l'hémoglobine humaine.
Position du codonNature du codoncodon normalPhénotype de l'individu
6 GTG GAG Drépanocytose
6 perte de A GAG Thalassémie
6 AAG GAG Hémoglobine C
2 CAT CAC Hémoglobine fonctionnelle

 

fréquence des gènes hétérozygotes chez la Drosophile, le Chat, la Souris, Tigre et le Guépard
Tigre

Tigre et Guépard sont des espèces en voie de disparition dont les effectifs diminuent.

Cependant un même individu ne possède au maximum que deux allèles différents, il est hétérozygote pour ce gène. Compter le nombre de gènes hétérozygotes chez les individus d'une espèce permet d'avoir une autre idée de la diversité de leur équipement génétique. Les résultats sont très variables d'une espèce à l'autre et en relation avec la taille des populations. Les espèces en voie de disparition ont une faible diversité génétique et en conséquence peu de capacités pour s'adapter aux changements du milieu.

Beaucoup d'allèles sont mortels pour l'individu à l'état homozygote. C'est par exemple le cas de la drépanocytose. Ces allèles constituent un fardeau génétique pour la population qui en tire pourtant bénéfice. C'est que ces allèles si dangereux à l'état homozygotes sont bénéfiques à l'état hétérozygote.

Mouche normale

Mutation antennapedia : apparition d'une paire de pattes à la place des antennes.
Pour la Science L'ÉVOLUTION 1997

Chez les individus atteints de drépanocytose le sixième acide aminé des chaînes β de l'hémoglobine est la valine au lieu d'être l'acide glutamique. C'est l'allèle HbS. Dans l'ADN de cet allèle, le sixième codon GAG de l'hémoglobine normale est remplacé par GTG. Cette substitution d'une base azotée a suffit à modifier les propriétés de la protéine : c'est une mutation . Ces mutations très localisées dites ponctuelles n'affectent qu'une base azotée. Leur effet n'est pas toujours anodin, il peut parfois bouleverser l'anatomie de l'être vivant. C'est par exemple le cas de la mutation antennapedia qui donne un animal avec des pattes à la place des antennes. Ces mutations ont permis la découverte des gènes du développement ou gènes architectes. Grâce à eux on comprend comment ont pu apparaître les plans d'organisation des êtres vivants.

animation translocation

Translocation

animation fusion

Fusion

Mutations chromosomiques

D'autres mutations modifient l'aspect des chromosomes. Elles se soldent par des pertes de morceaux de chromosomes (délétions) ou par des transferts (translocations) de tronçons au sein du même chromosome ou d'un chromosome à un autre. Certains chromosomes peuvent même fusionner. En plaçant les gènes dans un contexte nouveau en particulier sous le contrôle de promoteurs différents, les remaniements chromosomiques peuvent modifier le phénotype.  Les mutations chromosomiques permettent de comprendre la naissance des familles multigéniques et elles sont utilisées pour reconstituer des arbres phylogénétiques.

Les mutations ponctuelles sont provoquées par des erreurs commises lors de la réplication de le molécule d'ADN ou des réparations incorrectes de l'ADN endommagé par des agents physico-chimiques. Les mutations chromosomiques résulte de crossing-over anormaux. A ces mécanismes il faut ajouter les éléments mobiles.

Éléments mobiles

La découverte des éléments mobiles par Barbara McClintock a d'abord entraîné le scepticisme avant que l'on ne s’aperçoive qu'ils existaient bel et bien et qu'ils étaient présents chez tous les êtres vivants. Il en existe 4 millions d'exemplaires dans le génome humain qui contient environ 30 000 gènes. Ce sont des tronçons d'ADN capables de se déplacer au sein du génome et de s'y multiplier. Ils ne s'expriment pas dans le phénotype et semblent agir pour leur propre compte ce qui les a fait qualifier de gènes égoïstes et de parasites ultimes par Orgel et Crick (1980). Ces qualificatifs sont à nuancer voir à abandonner. Lors de leurs déplacements, ils provoquent des mutations à une fréquence qui peut-être nettement plus élevée que le taux de mutation spontané. Ils modifient la position de tronçons de chromosomes ou sont même directement utilisés par le génome de leur hôte. Ils participent ainsi activement à accroître la diversité génétique. Quatre pour cent de nos gènes contiennent des fragments d'éléments mobiles et nous devons à ces « parasites » la capacité de fabriquer un immense répertoire immunologique. Les éléments mobiles sont-ils des parasites égoïstes ou des gènes dont la fonction est de faire du différent, des machines à évoluer en quelque sorte ?

Informations sur la page
créée le : 14-04-2013     modifiée le : 07-10-2015     visites depuis le 31/10/2015
haut de page