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Familles multigéniques

Expression relative des gènes individuels de globines de type β dans les globules rouges d'un fœtus humain et d'un nourrisson.

Au cours de la vie embryonnaire et pendant la vie adulte les Êtres humains et les Vertébrés produisent plusieurs chaînes différentes semblables à la globine β : ε, γ, ζ, δ. Elles contribuent avec la globine α à la constitution de la molécule d'hémoglobine. Après l'âge de 6 mois seules les chaînes β et δ continuent à être produites. Il existe de grandes similitudes entre ces différentes globines qui sont toutes situées sur le chromosome 11 sauf α et ζ qui sont sur le chromosome 16.

Famille des gènes de la globine β sur le chromosome 11 humain. La direction de transcription est de la gauche vers la droite, il est à noter que les gènes s'expriment dans cet ordre au cours de la vie embryonnaire. ψβ1 et ψβ2 sont deux pseudogènes non fonctionnels, les petites sphères rouges indiquent des séquences d'ADN répétitif présentes ailleurs dans le génome humain.

  β ε γ α ζ
β   11 13 30 33
ε     11 29 19
γ       27 30
α         15
ζ          

Nombre d'acides aminés différents dans les chaînes d'hémoglobines de l'espèce humaine sur un total de 146 acides aminés.

Ces différences permettent d'établir un arbre représentant les relations de parenté entre les différents duplicatas du gène ancestral.

Les portions codantes des gènes sont également très semblables et possèdent 2 introns occupant la même position. On considère que ces différents gènes proviennent de duplications successives d'un gène ancestral. Chaque duplicata a ensuite évolué de façon indépendante en accumulant les mutations ponctuelles. Les duplications sont le résultat de crossing-over anormaux dits inégaux au cours desquels un chromosome homologue hérite de deux exemplaires du gène tandis que l'autre s'en trouve dépourvu.

La comparaisons des globines des autres vertébrés a permis de montrer que les duplications géniques se sont produites chez toutes les familles du groupe et on a pu dater le moment des différentes duplications. De nombreuses autres familles de protéines renferment des séquences d'acides aminés très semblables. Ces familles comportent généralement une dizaine de membres, c'est par exemple le cas de la tubuline ou de la kératine. Les portions variables des immunoglobulines sont le résultat de gènes dupliqués à plusieurs centaines voir un millier d'exemplaires. L'ADN des Insectes et les Echinodermes contient également des familles multigèniques ce qui indique que le mécanisme est intervenu très tôt dans l'évolution pour augmenter le génome. Ce processus semble même être commun à tous les Eucaryotes.
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créée le : 03-11-2022     mise à jour le : 03-11-2022     7 visites depuis le 3/08/2021
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